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Fieberkrämpfe gehören zu den gefürchtetsten Komplikationen bei Infektionen im Kleinkindalter. Einem internationalen Forscherteam um Experten der Universitäten Tübingen, Leuven und Luxemburg ist es nun gelungen, eine bislang unbekannte Ursache für diese häufigste Form epileptischer Anfälle von Kleinkindern nachzuweisen.
Gestörte elektrische Entladungen im Gehirn durch Genmutation
Scheinbar sind Mutationen in einem Gen namens STX1B für die krankhaften Reaktionen auf Fieber verantwortlich. Das zeigt eine Studie die im Fachmagazin Nature Genetics erschien.
Die Genmutationen führen zu einer gestörten Regulation in der Freisetzung bestimmter Botenstoffe von Nervenzellen. Vermehrte, unwillkürliche elektrische Entladungen im Gehirn und somit epileptische Fieberkrämpfe sind die Folge.
Die neu entdeckten Genveränderungen können langfristig zudem schwere Epilepsien und geistige Behinderungen verursachen. Die Wissenschaftler hoffen, aufgrund ihrer Entdeckungen neue Therapien entwickeln zu können.
Wann wird aus Fieberkrämpfen eine Epilepsie?
Neigt ein Kleinkind zu Fieberanfällen, sind Eltern selbstverständlich besorgt. Die Aussichten sind jedoch meist gut: In den meisten Fällen hören die Anfälle bis zum Schulalter von selbst auf und Schäden verbleiben nur in seltenen Ausnahmefällen.
Die Umstände die dazu beitragen das sich aus einfachen Fieberkrämpfen eine Epilepsie entwickelt, sind immer noch wenig bekannt. „Die genetische Veranlagung spielt dabei eine wichtige Rolle. Welche Veränderungen des Erbgutes das im Detail sind, war bisher nur unzureichend bekannt“, so die Ko-Initiatorin Professor Dr. Yvonne Weber, leitende Oberärztin der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie des Universitätsklinikums Tübingen.
Luxemburger Forscher suchen nach Behandlungsmöglichkeiten
Gemeinsam mit Experten auf dem Gebiet der Zebraforschung der belgischen Universität Leuven und der Universität Luxemburg (LCSB – Luxembourg Centre for Systems Biomedicine) haben Neurowissenschaftler der Universität Tübingen die Auswirkungen der entdeckten STX1B Mutationen in Modelltier Zebrafisch bestätigt.
Ausserdem eignen sich Zebrafischmodelle besonders gut um neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Dr. Alexander Crawford der Uni Luxemburg hat zusammen mit der Uni Leuven bereits in einer älteren Studie eine Substanz gefunden, die schwerste Anfälle bei Zebrafischen verhindern kann.
„Wir hoffen, dass wir in einigen Jahren daraus ein neues Medikament entwickeln können, das die Entwicklung bestimmter Formen schwerer Epilepsien des Kindesalters verhindern kann“, sagt Crawford. Auch bei STX1B Mutation soll analog nach neuen Substanzen gesucht werden.
Mehr Details zu diesem Projekt gibt es hier: http://wwwde.uni.lu/presse/pressemitteilungen/07_11_2014_neuer_mechanismus_fuer_epileptische_fieberkraempfe_bei_kleinkindern_entdeckt
Autor: Hertie-Institut/Universität Tübingen
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Infobox
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung im Erbmaterial, also der DNA. Mutationen in der DNA können Veränderungen im Organismus verursachen.
Fieberkrämpfe sind die häufigste Form epileptischer Anfälle und betreffen rund zwei bis vier Prozent aller Kinder weltweit. Sie ereignen sich häufig im Alter von drei Monaten bis fünf Jahren und können schon bei leicht erhöhter Temperatur auftreten. Entscheidender als die Höhe des Fiebers scheint die Geschwindigkeit des Fieberanstiegs zu sein. Entscheidender als die Höhe des Fiebers bei solchen Krämpfen scheint die Geschwindigkeit des Fieberanstiegs zu sein. „Dies erklärt, warum Kinder einen Fieberkrampf haben können, noch bevor die Eltern überhaupt merken, dass ihr Kind krank ist“, sagt Professor Dr. Holger Lerche, Vorstand am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) der Universität Tübingen und Ärztlicher Direktor der Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie des Universitätsklinikums Tübingen.
Zebrafische sind zur Untersuchung der Epilepsie gut geeignete Modellorganismen. Die Entwicklung von Organen wie etwa dem Gehirn verläuft auf der Ebene der molekularen Mechanismen beim Zebrafisch durchaus ähnlich wie beim Menschen. „Wir konnten nachweisen, dass auch in Zebrafischen mit genetisch veränderten STX1B Genen Anfall-ähnliche Verhaltensmuster und Veränderungen der Hirnströme auftraten, die sich bei Temperaturerhöhung – wie bei Fieber – deutlich verstärkten“, sagt Dr. Camila Esquerra, die diese Arbeiten noch an der belgischen Universität Leuven durchgeführt hat, und jetzt eine neue Arbeitsgruppe in Oslo aufbaut.
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes; Nature Genetics, doi:10.1038/ng.3130.
