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Le 28 Février 2019 a lieu la journée mondiale des rares

Avec environ 30 millions de personnes touchées par une maladie rare en Europe, ce n’est pas moins de 6 à 8% de la population européenne qui est affectée. Pour beaucoup, quelques noms de maladies viennent à l’esprit, comme la maladie de Huntington, le lupus systémique ou encore la borréliose de Lyme. Cependant, les maladies rares ont des origines, manifestations et évolutions qui sont très différentes les unes des autres.

A ce jour, les avancées scientifiques (p.ex. analyse génétique) ont permis d’identifier près de 7000 maladies rares et le nombre semble grandissant. Ainsi, comment avoir une image globale tout en rendant compte de la complexité et spécificité de chaque maladie rare ? 

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare se caractérise par une prévalence très faible, c’est-à-dire une survenue au sein d’une population, de moins de 1 sur 2000 personnes. Elle peut aussi être orpheline, ce qui signifie qu’elle est peu connue et ne dispose d’aucun traitement dédié. Cela représente d’ailleurs 97% des cas en Europe. La faible représentation rend le gain de connaissances scientifiques sur une maladie rare complexe et, le développement de médicaments dédiés est financièrement peu intéressant pour les industries pharmaceutiques.

Quelle est l'origine des maladies rares?

Plus de 80% des maladies rares sont d’origine génétique, avec un ou plusieurs gènes du génome touchés (p.ex. insertion, délétion). En d’autres termes, la maladie se manifeste en raison d’un ou plusieurs changements dans les constituants de notre carte d’identité interne. 

Ces modifications peuvent être héréditaires ou survenir au cours de la vie du patient.  De plus, elles peuvent se manifester à différents moments de la vie : dès la naissance, à l’enfance ou bien à l’âge adulte. « Selon le gène affecté, les tableaux sont divers et variés, avec des répercussions sur des fonctions de l’organisme qui sont aussi très variées. » précise D. Theisen, chargé de direction de ALAN - Maladies Rares Luxembourg.

Errance diagnostique et difficulté de prise en charge

Face à la complexité et pluralité des maladies rares, la pose d’un diagnostic s’avère être un parcours long et éreintant pour la personne en quête de réponses face à ses symptômes chroniques et, selon les cas, évolutifs. 

Avec une moyenne d’environ 5 ans, la personne plonge dans une errance diagnostique. « La personne doit faire face à une multitude de consultations médicales avec différents médecins spécialistes avant que son diagnostic soit établi et confirmé. De plus, vu la spécificité de la maladie rare, il faut bien souvent être envoyé à l’étranger afin d’être pris en charge par un centre de référence ayant une plus large expertise. La coordination avec l’étranger est encore un défi de plus pour le patient.» décrit G. Al Hindy-Crohin, chargée de direction adjointe et chef du service de consultation socio-thérapeutique chez ALAN – Maladies Rares Luxembourg.

Une fois le diagnostic connu, le parcours de santé et la prise en charge sont généralement complexes. « Il faut peut-être réduire son temps de travail, se rendre à de nombreuses consultations médicales et thérapeutiques, etc... Cela impact toute la vie quotidienne de la personne ainsi que son entourage. De plus, 95% des maladies rares ne disposent d’aucun traitement mais des parcours de soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie.» témoigne G. Al Hindy-Crohin. 

Quel est l’objectif du Plan National Maladies Rares du Luxembourg ? 

Mieux répondre aux besoins des patients

Face à ce constat et suite à l’enquête nationale sur les maladies rares publiée en 2011, le gouvernement luxembourgeois a mis en place un Plan National Maladies Rares (PNMR) en mai 2018, avec l’implication active de nombreux experts dont ceux d’ALAN. Le comité de pilotage du PNRM, présidé par Mr. Jos Even, médecin microbiologiste et vice-président d’ALAN, réunit des représentants des acteurs luxembourgeois jouant un rôle dans la lutte contre les maladies rares. 

« L’objectif général est de mieux répondre aux besoins des patients. » explique D. Theisen. Pour cela, une des 1ères étapes du PNMR est de recenser quelles maladies rares sont représentées au Luxembourg. Actuellement, il est estimé que 30 000 personnes sont touchées par une maladie rare au Luxembourg toutefois, ce nombre est uniquement basé sur le pourcentage européen.

En parallèle les groupes de travails, composés à la fois de professionnels de différents secteurs (médicaux, psychosociaux...) et d’associations de patients, travaillent aux actions à prendre et réaliser pour une meilleure prise en charge et orientation médicale, psychosociale comme administrative. « Le rôle du plan est de mettre tous les acteurs concernés autour de la table et d’assurer aux personnes atteintes et à leurs proches, un accès équitable au diagnostic, une prise en charge médicale et psycho-sociale adaptée, une prise en charge par l’assurance maladie et l’assurance dépendance large et égalitaire, et la possibilité de satisfaire les besoins et désirs d’épanouissement scolaires, professionnels et personnels des personnes concernées. » précise G. Al Hindy-Crohin. 

« Les patients sont souvent très seuls et isolés dans leur parcours, qui est déjà compliqué, donc toutes ces mesures visent à essayer de, par exemple, mettre en place une cellule d’expertise afin que dès qu’il y ait une suspicion de maladie rare, les patients puissent aller dans un lieu où ils vont être orientés et soutenus correctement. » illustre G. Al Hindy-Crohin. 

Promouvoir la recherche 

Depuis plus de 10 ans, le Luxembourg investit beaucoup dans la recherche biomédicale et promeut la médecine personnalisée, qui pourrait permettre de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. 

Au niveau national « des recherches se font actuellement sur certaines maladies rares dans quelques institutions. Un des axes du PNMR est de promouvoir la recherche et faire mieux reconnaitre la spécificité des maladies rares. C'est important que la population soit informée car c'est une des priorités de santé publique européenne et il est indispensable de partager les connaissances, compétences, prises en charge, et recherches scientifiques disponibles sur les maladies rares. » explique G. Al Hindy- Crohin. 

Auteur : Constance Lausecker

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En savoir plus sur les maladies rares

Vous pouvez retrouver le plan national maladies rares du Luxembourg dans son intégralité en cliquant ici.

Au Luxembourg, ALAN – Maladies Rares délivre de nombreuses informations et assure de multiples services pour les personnes atteintes d’une maladie rare.

Le réseau Orphanet est le site de référence officiel pour toutes les maladies rares. Professionnels et particuliers peuvent y retrouver un inventaire détaillé, les dernières publications liées à la maladie rare cherchée et encore bien d’autres informations.

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